НИПТ расширенная панель (скрининг на 13 синдромов) в Геническе

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель представляет собой передовой метод анализа ДНК плода, позволяющий выявить 13 генетических синдромов без необходимости инвазивного вмешательства. Этот метод используется для определения возможных хромосомных аномалий у плода, используя образец крови матери. НИПТ, благодаря своей безопасности и высокой точности, стал важным инструментом в современной пренатальной диагностике.

Что такое НИПТ

НИПТ основывается на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет обнаружить различные генетические отклонения на ранних стадиях беременности. Традиционные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, связаны с риском для плода, так как они требуют инвазивного вмешательства. НИПТ, напротив, является безопасным и неинвазивным, что делает его предпочтительным выбором для многих будущих родителей.

Расширенная панель НИПТ: какие синдромы анализируются

В норме у человека в геноме присутствует 23 пары хромосом, одна из которых, половые хромосомы X и Y. При делении клеток хромосомы копируются. В этом процессе могут происходить различные поломки, перестройки, утери частей хромосом и даже потеря и появление лишних хромосом. Все это в конечном итоге может привести к генетическим заболеваниям (синдромам). С помощью лабораторной диагностики можно точно определить наличие того или иного отклонения в генах у будущего ребенка.

Расширенная панель НИПТ включает анализ на 13 различных генетических синдромов. Вот их список:

1. Синдром Дауна (трисомия 21) — наличие дополнительной копии хромосомы 21, что приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.

2. Синдром Эдвардса (трисомия 18) — наличие дополнительной копии хромосомы 18, что часто вызывает серьезные физические и умственные нарушения.

3. Синдром Патау (трисомия 13) — наличие дополнительной копии хромосомы 13, что приводит к множественным врожденным дефектам.

4. Синдром Тернера (моносомия Х) — отсутствие одной из X-хромосом у девочек, что вызывает проблемы с ростом и развитием.

5. Синдром Клайнфельтера (XXY) — наличие дополнительной X-хромосомы у мальчиков, что может привести к бесплодию и другим проблемам с развитием.

6. Синдром Якобса (XYY) — наличие дополнительной Y-хромосомы у мальчиков, что может вызывать легкие когнитивные и поведенческие отклонения.

7. Трисомия X-хромосомы (XXX) — наличие дополнительной X-хромосомы у девочек, что может приводить к задержкам в развитии речи и моторики.

8. Синдром Ди Джорджи — делеция (утрата) части хромосомы 22q11.2, что вызывает проблемы с иммунной системой и сердцем.

9. Делеции 1p36 — утрата части хромосомы 1p36, что может привести к умственной отсталости и физическим аномалиям.

10. Синдром кошачьего крика — делеция части короткого плеча хромосомы 5, что вызывает характерный плач, умственную отсталость и физические аномалии.

11. Синдром Ангельмана — делеция или мутация (изменение) в хромосоме 15q11-q13, что вызывает тяжелые нарушения речи и двигательные проблемы.

12. Синдром Прадера-Вилли — делеция или мутация в хромосоме 15q11-q13, что приводит к ожирению, слабому мышечному тонусу и умственной отсталости.

13. Синдром Вольфа-Хиршхорна — делеция части короткого плеча хромосомы 4, что вызывает задержку в развитии и физические аномалии.

Дополнительные возможности НИПТ

Кроме выявления генетических аномалий, в ходе НИПТ можно также определить пол плода по желанию родителей. Это может быть важно для семей с наследственными заболеваниями, связанными с полом.

Особенности и преимущества методики

Неинвазивность (нет воздействия на плод). Тест проводится на основе образца крови матери, что исключает риск для плода, как при инвазивных процедурах, например, при амниоцентезе.

Высокая точность. Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью для выявления хромосомных аномалий.

Раннее выявление. НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности, что позволяет рано выявить возможные генетические отклонения.

Неинвазивный пренатальный тест расширяет возможности врачей в ранней диагностики генетических нарушений. Этот ценный инструмент позволяет семьям получать своевременную поддержку и медицинскую помощь.

Синонимы и связанные понятия

NIPT;

Клеточно-свободная ДНК плода;

cffDNA; 

пренатальный скрининг;

хромосомные аномалии.

• НИПТ расширенная панель (скрининг на 13 синдромов)
• НИПТ расширенная панель (скрининг на 13 синдромов)