Муковисцидоз. Частые мутации в гене CFTR (метод пиросеквенирование) в Гаспре

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
Phe508Del (del F508)
2143delT
Asn1303Lys (N1303K)
G542X
W1282X
2184insA
3849+10kbC>T
dele 2,3 (21kb)