Концентрация АЛК повышается при интоксикациях свинцом, бензолом и другими токсическими веществами, а также при врождённых порфириях.
Порфирии являются группой наследственных заболеваний, вызванных дефектами ферментов в пути биосинтеза гема. В зависимости от конкретно вовлечённого фермента, различные порфирины и их предшественники накапливаются в разных типах образцов. Характер накопления порфирина в эритроцитах и плазме и выделение предшественников гема с мочой и фекалиями позволяют выявлять и дифференцировать порфирии.
Общие симптомы порфирий включают тяжёлую абдоминальную боль, периферическую нейропатию и психические симптомы. Широкий спектр лекарств (включая барбитураты и сульфатные препараты), алкоголь, инфекцию, голодание, тяжёлые металлы и гормональные изменения могут осложнить течение заболевания.
Выделение аминолевулиновой кислоты (АЛК) может быть увеличено за счёт одного из унаследованных острых порфирий или из-за вторичного ингибирования дегидратазы АЛК. Среди вторичных причин, острая интоксикация свинца приводит к наибольшему увеличению аминолевулиновой ацидурии. Менее значительные возвышения проявляются при хронической интоксикации свинцом, тирозинемии I типа, алкоголизме и беременности.